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作者：中南大学湘雅二医院眼科 高玲 姜德咏 刘湘平 唐朝珍 唐罗生
来源：中华眼底病杂志2003年3 月第19 卷第2 期
脉络膜黑色素瘤是成年人最常见的眼内恶性肿瘤， 遗传性发病罕见。我们曾遇到姐妹2例患者，现报告如下。
例1
女，57岁。因左眼视力下降伴上方遮挡感3个月， 于2001年8月入院。曾因“甲状腺腺瘤(左侧)”行“左侧甲状腺切除术”。全身检查：甲状腺Ⅱ度肿大， 未闻及血管杂音。眼科检查： 视力： 右眼1.0，J1，左眼0.1，J4。左眼虹膜后有一棕黑色肿块遮挡瞳孔下1/3区域，位于颞下方视网膜血管下，呈球型实质性隆起，向玻璃体腔内突出。周围视网膜呈球型脱离，其下可见清亮液体。荧光素眼底血管造影检查显示： 左眼肿块呈“A” 位聚焦，早期呈弱荧光，后期逐渐呈现斑驳状强荧光。右眼正常。B型超声检查：左眼下方周边眼底可见一宽基底实质性占位病变，呈半球形，约15mm×9mm大小，内回声欠均匀，可见“挖空现象”，未见明显“脉络膜凹征”，周围眼底高回声膜性隆起。甲状腺右侧叶内等回声结节，考虑腺瘤可能性大，左侧叶手术后声像。身体其它部位检查、B型超声检查和胸片检查未见异常。拟诊：①左眼眼球内占位性病变性质待查， 脉络膜黑色素瘤? ②左眼渗出性视网膜脱离;③右侧甲状腺肿瘤;④左侧甲状腺切除术后。于2001年8月21日局部麻醉下行左眼球摘除术。摘除眼球病理检查诊断： 左眼球脉络膜黑色素瘤(上皮样细胞型)(图1，2)。手术后安装义眼，3周后再入肿瘤科实施氮烯咪胺2周期疗法(每周期2周)治疗后出院。手术后1 年复查未发现复发征象。
图1 例1组织病理学光镜像。肿瘤细胞呈弥散分布， 呈上皮样型， 散布少量色素。胞核大， 有明显异形性， 核膜粗糙， 核质呈泡状， 核分裂较少 HE×400
图2a 例2组织病理学光镜像，肿瘤细胞呈立方状， 胞浆大量色素颗粒 HE×400
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图2b 例2组织病理学光镜像， 部分睫状体受累HE×100
图2c 例2组织病理学光镜像，巩膜血管间隙有肿瘤细胞浸润 HE×400
例2
例1 患者之妹，因左眼视力下降伴眼胀2年，于同年9月就诊。全身检查未见异常。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼无光感。Goldmann 眼压计检查：右眼眼压16mm Hg(1mm Hg = 0.133 kPa)，左眼40mm Hg。左眼睫状充血，眼底颞下方可见一球形棕黑色实质性隆起，周围视网膜呈球形脱离，遮盖视盘，右眼未见异常。B 型超声检查： 左眼球内实质性占位性病变，约17mm×14mm大小，内回声欠均匀，可见脉络膜凹，未见明显“挖空现象”。病变基底位于颞侧， 颞侧眼底光带似有肿瘤组织浸润并穿破。眼眶CT平扫增强：左眼内可见一蘑菇状致密肿块影，充满眼球内，肿块向前压迫晶状体，增强扫描呈均匀强化，双侧上颌窦可见软组织影，余眼眶及鼻窦、乳突未见异常。拟诊：①左眼眼球内占位性病变性质待查， 脉络膜黑色素瘤?②左眼渗出性视网膜脱离;③左眼继发性青光眼。于2001 年9月27日在局部麻醉下行左眼球摘除术。摘除眼球病理检查诊断：①左眼脉络膜黑色素瘤(上皮样细胞型);②渗出性视网膜脱离。
讨论
脉络膜黑色素瘤的发病率有着明显的地域和种族差别： 北美最常见，年发病率为6人/百万[1] ，欧洲次之，亚洲少见，非洲最少。在美国多中心研究组的报道中，亚裔或太平洋岛居民仅占3‰(3/7928例)[2] 绝大多数脉络膜黑色素瘤患者为散发病例，极少数病例有家族史，占0.6%～1.0%[3，4] 自1892 年Silcock报道了首例脉络膜黑色素瘤家系后，美洲和欧洲相继报道了五十多个家系[3，4]，亚洲未见相关报道。其中31个家系经查证为白人，其余20多个家系的资料虽无从考证，但根据亚裔患者的构成比(3‰)推算为亚裔的可能性极小。在国内尚未见脉络膜黑色素瘤家系的报道，查阅PubMed 也未见亚裔脉络膜黑色素瘤家系的报道。我们报道的二例患者系同胞姐妹， 与遗传性脉络膜黑色素瘤主要累及一级亲属(63%) 的报道相吻合，可能与发生肿瘤的遗传倾向有关。遗传性脉络膜黑色素瘤患者常合并其它肿瘤，如皮肤恶性黑色素瘤、脉络膜痣、甲状腺癌等[3];合并内分泌疾病的发生率较正常人群高，其发病可能与内分泌有关[5]。例1脉络膜黑色素瘤与甲状腺肿瘤并存， 是偶然巧合或是与内分泌有关目前尚不能确定，但至少为今后的观察提供了线索。与例1患者相比， 例2患者部分睫状体受累和巩膜血管间隙的肿瘤细胞浸润，提示预后较差。脉络膜黑色素瘤家系尽管罕见，但提醒我们注意有无家族史，密切观察可疑亲属，以期做到早期治疗，因为脉络膜黑色素瘤患者的预后与肿瘤的直径大小密切相关[4] 。
参考文献
1 Egan KM， Seddon JM， Glynn R， et al. Epidemiologic aspects of uveal melanoma. Surv Ophthalmol， 1988， 32：239-251.
2 Diener-West M， Earle JD， Fine SL， et al. The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma Ⅱ： characteristics of patients enrolled and not enrolled. COM S Report No. 17. Arch Ophthalmol，2001，119： 951-961.
3 Singh AD， S hields CL， Potter PD， et al. Familial uveal melanoma： clinical observation on 56 patients. Arch Ophthalmol， 1996， 114： 392-395.
4 Diener-West M， E arl e JD， Fine SL ， et al . The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma III： initial mortality findings. COMS Report No. 18. Arch Ophthalmol ， 2001， 119： 969-982.
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